2024年国际罕见病日前夕，弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，简称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会（简称“病痛挑战基金会”）发布了《2024中国罕见病行业趋势观察报告》。该报告继续深入探讨了中国罕见病领域的多个关键方面，包括政策保障、诊断治疗、特医食品、药物研发、投资并购等，旨在为行业提供全面的分析和未来的展望。
报告强调了中国在罕见病药物研发和上市方面取得的显著进展，2023年共上市45款罕见病药物，其中15款通过优先审评审批路径上市。同时，27款罕见病药物正在上市申请中，临床阶段管线数量达到252条，其中进入临床Ⅲ期的管线数量为70条。这一进步不仅体现了中国在罕见病药物研发领域的活跃度，也展示了国内外药企及研发机构对罕见病治疗领域的持续投入和关注。
发布会上，病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川指出，随着《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》的发布，中国罕见病目录数量已达到207种。这为政策制定提供了重要依据，极大地提高了罕见病患者群体的用药可及性。而政策发展和社会多元力量的参与，如地方政府的惠民保升级保障和公益慈善力量的罕见病医疗援助项目，正在共同构建一个多层次的罕见病保障体系。
此外，报告还展望了罕见病领域未来的发展趋势，预计会有更多的政策出台来促进药物研发，保障罕见病患者权益。与会专家和行业代表也对罕见病政策和产业发展的新动向进行了深入探讨，认为中国罕见病产业将进一步发展，展现出积极的趋势。
沙利文大中华区生命科学事业部咨询总监李谦和病痛挑战基金会秘书长马滔等行业专家和公益人士的发言，凸显了中国在罕见病领域所取得的成就及面临的挑战，同时也表达了对未来发展的乐观预期。报告的发布，不仅为罕见病领域的发展提供了宝贵的数据和分析，也为政策制定者、医疗专业人士以及罕见病患者及其家属提供了有价值的参考，共同推动中国罕见病行业向更加健康、有序的方向发展。